同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 诊断出乳腺癌、卵巢癌或前列腺癌，医生建议考虑靶向治疗的朋友。
- 已在六盘水开始或考虑化疗，想了解是否有更精准治疗方案的人。
- 标准治疗效果不佳，希望在六盘水寻找新治疗方向的个人。
- 有明确的肿瘤家族史，希望为治疗方案提供更多参考信息。
- 主治医生明确推荐进行此项检测以指导用药选择。
- 希望系统评估自身对PARP抑制剂类药物可能获益情况的人。
这个检测能查出什么？
您可以把这次检测想象成对肿瘤进行一次‘深度检修’。它主要做两件事：第一，检查28个与‘同源重组修复’相关的基因（包括大家常听说的BRCA1/2）有没有出现‘故障’（突变），这些基因好比细胞修复DNA损伤的‘工具箱’。第二，它会用一种叫HRDscore的评分，从整体上判断细胞的这套‘修复系统’功能是否完好。通过这两方面的综合评价，医生可以更准确地判断，使用一类叫做PARP抑制剂的靶向药（口服药）对您是否有效，从而帮助制定更有针对性的治疗方案。这项检测主要适用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等几种情况。需要注意的是，它分析的是您提供的肿瘤样本里的情况，结果主要反映当前状况，用于指导用药选择。
检测过程麻烦吗？
采样过程相对简单。您需要提供一份肿瘤相关的样本，可以是手术或穿刺后保存的石蜡切片、包埋组织，也可以是新鲜组织或穿刺活检组织，如果无法获取组织，使用您的全血也可以。不需要空腹。采样过程就是配合医生或护士获取您已有的病理材料或抽取一管血，基本没有额外痛苦。在六盘水，您可以在合作的检测机构现场采样，也可以通过邮寄方式将合格的病理样本寄送到实验室，非常方便。
结果准确吗？安全吗？
这项检测采用目前主流的NGS（高通量测序）技术，准确性很高。它是在专业的中心实验室由专业人员进行操作和分析的，整个过程安全，仅分析基因信息，没有任何副作用。检测报告会给出明确的基因突变信息和HRD评分。如果检测结果提示某些基因存在意义不明确的变异，报告会进行说明，您可以携带报告与主治医生深入讨论。所有结果都应与您的整体身体状况和医生的临床判断相结合来解读。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 此项为自费项目，费用为9000元，不进入医保报销范围。
- 请务必提前与您的主治医生沟通，确认进行此项检测的必要性。
- 如果选择邮寄病理样本，请提前与原医院病理科沟通获取事宜。
- 确保提供的病理样本信息（如姓名、病理号）准确无误。
- 报告结果为专业医学信息，解读及应用务必以主治医生的建议为准。
- 请妥善保管您的检测报告，它是重要的个人健康档案。
- 检测周期约为10个工作日，具体时间可能因样本运输、质量等因素微调。
- 如有任何流程疑问，及时联系您在六盘水的服务顾问。
用户评价 (8条，均分4.9)
父亲肺癌，医生推荐做这个检测指导用药。当时手头紧，有点犹豫，但家人说关键时刻不能省。检测后明确了HRD阳性，用上了PARP抑制剂，目前病情稳定。算了一笔账，如果盲试药，副作用和经济负担可能更大。这么看，检测费反而省钱了。
机构回复
非常理解您决策时的不易。精准检测的目标就是避免无效治疗，减少总体花费和患者痛苦。很高兴检测结果为治疗带来了积极方向，祝您父亲早日康复！
我们是在参加临床试验前被要求做这个检测的。本来担心自费部分太高，但机构了解到我们是试验入组需要，给了一些费用减免。最后的价格在可接受范围，而且检测数据直接用于试验，感觉一举两得，挺值得。
机构回复
谢谢您的反馈。我们一直积极支持临床试验，助力新药研发。能为您的试验入组提供符合要求的检测支持，并适当减轻负担，我们深感欣慰。
老公确诊晚期肺癌，基因检测做了好几项。对比下来，这家HRD检测的报告最清晰易懂，特别是那个HRDscore的图表，一眼就能看懂高低。而且机构还能提供相关的文献摘要，虽然我们看不太懂，但给主治医生参考了，他说很有用。
机构回复
能将专业的数据以直观的方式呈现，并附上学术支持，是我们的目标。很高兴这些内容得到了您和医生的双重认可。愿检测信息助您先生治疗一臂之力！
整体体验不错，客服响应快。但拿到电子报告后，有些专业术语还是看不懂，虽然可以打电话解读，但如果报告里能附带一个更通俗的摘要或者结论概览，对我们非专业人士来说会更友好。
机构回复
宝贵的建议已收到！我们正在计划优化报告版本，考虑增加面向患者的摘要部分，用更易懂的语言呈现核心结论。感谢您帮助我们进步！
卵巢癌患者，第一次做这种高端检测，心里没底。但顾问从头到尾跟进，连我因为紧张问了很多重复的问题，他都耐心回答。报告出来有点复杂，他还特意画了简单的示意图帮我理解，太感动了。
机构回复
能理解您在等待结果过程中的焦虑。用更直观的方式帮助您理解专业报告，是我们的分内之事。您的满意是我们持续提供有温度服务的动力。
检测前最担心的是组织样本运输出问题。你们用的专用冷链箱很专业，还有温度监控标签，我手机上能实时看到温度是否异常。这个小细节让我们家属放心不少，感觉样本被呵护得很好，结果肯定靠谱。
机构回复
您观察得非常仔细！样本运输是保证检测质量的第一关，我们采用高标准的冷链监控方案，就是为了确保样本在途中的稳定性，从源头保障结果的准确性。感谢您的信任。
检测前需要填不少资料和知情同意书，内容很详细，工作人员会留时间让你慢慢看。这个环节让我感觉他们很规范，不是随便签个字，而是真的确保你了解自己在做什么，权利和义务是什么。
机构回复
规范的知情同意流程是保障您合法权益的关键步骤。我们坚持用清晰的语言阐明检测相关事项，确保您是在充分理解的基础上做出决定。感谢您的配合与认可。
帮我爸做的检测，他不太会用智能手机。我本来担心线上操作会很麻烦，结果发现‘家属代办’功能很完善，所有步骤我都可以用自己的手机帮他完成，只需要最后让他签个字就行，对年轻家属来说太友好了。
机构回复
感谢您的细心反馈！‘家属代办’模式正是为了服务像您这样需要协助长辈的用户。能为您提供便利，我们深感欣慰。祝老人家安康！
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