肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 当六盘水的医生考虑为实体瘤治疗提供靶向或免疫治疗建议时。
- 在六盘水完成肿瘤手术或治疗后，希望更精准评估微小残留和复发风险的您。
- 对于六盘水的某些肿瘤类型，标准治疗效果不佳，需要寻找更多治疗线索。
- 希望了解自身肿瘤的遗传背景，为家庭成员提供参考信息时。
- 在六盘水进行肿瘤治疗过程中，出现进展或耐药，需要寻找新方案。
- 希望一次性获得全面基因图谱，为长期健康管理做参考的六盘水居民。
这个检测能查出什么？
把它想象成给肿瘤进行一次‘深度体检’。它能检查近2万个基因的全部外显子区域，重点是888个与肿瘤密切相关的核心基因。这次检测能发现肿瘤中的多种‘指纹’，比如点突变、基因片段缺失或增加、以及部分基因融合，这些信息能提示对靶向药物是否敏感。它还会评估几个关键的免疫指标：PD-L1（使用22C3抗体检测，是部分免疫治疗药物的伴随指标）、肿瘤突变负荷（TMB）和微卫星不稳定性（MSI），这些能帮助判断免疫治疗的可能获益。此外，它通过分析同源重组修复（HRD）状态，来提示是否对PARP抑制剂这类药物敏感。同时，它也会分析血液样本中的胚系突变，了解是否存在遗传因素。需要注意的是，它主要基于送检的样本进行分析，结果反映了取样时肿瘤的特性，且检测范围有其技术边界。
检测过程麻烦吗？
采样方式非常灵活，可以根据您的情况在医生指导下选择：石蜡切片、石蜡包埋组织（玻片）、新鲜组织、穿刺活检组织或全血。其中，组织样本通常是利用您之前在医院检查或手术时留存的组织，无需额外创伤。如果选择全血检测（用于胚系突变分析和部分监测），则像常规抽血一样，通常无需空腹。采样过程本身很快，抽血只需几分钟，几乎无痛。在六盘水的合作机构可以直接采样，部分情况下也支持样本邮寄服务，非常方便。具体采用哪种样本，建议您与专业顾问或医生详细沟通后决定。
结果准确吗？安全吗？
该项目采用新一代测序（NGS）技术，是目前主流的、高通量的精准检测方法，对特定突变类型的检出具有很高的准确性。实验室流程严格遵循质量控制标准，确保结果可靠。检测本身是分析已有的组织或血液样本，对您的身体没有额外的安全风险。报告中的解读会基于当前的医学证据。请您理解，任何检测都有其技术局限，结果需要由专业医生结合您的全部情况来综合判断。如果检测结果未发现明确的用药提示，或与临床情况不符，医生可能会建议结合其他检查或动态监测。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 该项目为自费项目，价格为28800元，不支持医保报销，请提前知晓。
- 选择组织样本前，请务必确认医院是否能提供符合要求的组织样本（如石蜡切片/块）。
- 邮寄样本时，请使用实验室提供的专用保存与运输套装，并尽快寄出。
- 报告出具时间约为15个工作日，具体可能因样本质量等因素略有浮动。
- 最终的检测方案（尤其是样本选择）应与您的主治医生或专业顾问充分沟通后确定。
- 检测报告是非常专业的医学资料，所有治疗决策务必在医生指导下进行。
- 请妥善保管您的检测报告原件，它可能对您未来的长期健康管理有参考价值。
- 如有遗传相关发现，可能会对家人有提示意义，建议与家人妥善沟通。
用户评价 (8条，均分4.9)
服务挺好的，从寄样本到出报告没遇到什么障碍。唯一小遗憾是，我希望报告能有一个更简明的“结论摘要”放在最前面，现在需要从几十页里找核心结论，和医生沟通时有点不方便。检测本身的专业度我是认可的。
机构回复
感谢您的认可与中肯建议。一份清晰明了的结论摘要确实能提升医患沟通效率。我们已经将“优化报告结构，增加执行摘要”列入改进计划，后续会尽快上线。再次感谢！
给老爸做化疗前检测，最怕信息泄露让他有心理负担。他们整个流程都只用检测编号沟通，连电话回访都先说‘请问是X先生吗？关于编号XXX的报告…’，不会直接提任何疾病相关词。老爸至今都不知道检测的全名，只晓得是‘一项精密检查’，这个分寸把握得特别好。
机构回复
感谢您的理解与认可。我们始终坚持以患者为中心，在沟通话术上经过专门培训，避免在非必要场合提及敏感词汇，保护患者心理感受同样是我们的责任。
最开始觉得，是不是被推荐了最贵的检测？但拿到报告后，看到密密麻麻的基因列表和详细的注释，还有针对每个突变的药物分析和临床试验索引，顿时觉得信息浓度超高。为知识付费，我愿意。
机构回复
感谢您的理解和认可！我们致力于提供的不只是数据，更是经过深度分析和梳理的、可行动的医学知识。很高兴它达到了您的预期。
父亲得了肺癌，本来治疗方向很迷茫。做了这个套餐后，报告里不仅列出了可用的靶向药，还详细解释了PD-L1表达水平的意义，医生直接参考报告调整了方案。整个过程从送检到出报告也就两周，挺快的，帮了大忙！
机构回复
很高兴能为您的父亲提供有效的参考！PD-L1结合TMB等指标能为免疫治疗提供更全面的依据，这正是我们套餐设计的初衷。祝您父亲治疗顺利！
胆管癌患者，检测用于寻找治疗方案。我血管比较细，打麻药时护士找了一会血管，但手法很轻，一次就成功了，还夸我配合。整个采样过程医患互动很好，没有冷冰冰的感觉，像是在和专业人士共同完成一件重要的事，这种体验很棒。
机构回复
“共同完成一件重要的事”，您说得太好了！这正是我们倡导的医患协作关系。感谢您对我们医护人员专业与温度的认可，您的配合也让过程更加顺利。祝愿后续治疗有好结果！
卵巢癌患者，等待报告的一周多非常煎熬。但拿到手后发现等待是值得的，报告厚厚一本，数据详实，还有针对我情况的概要总结。和我之前做的只有几个基因的检测比，全外显子确实发现了更多潜在机会，准确性感觉更高。
机构回复
我们理解等待期的焦虑，因此致力于在有限时间内交付一份尽可能全面、深入的报告。全外显子测序能拓宽治疗视野，很高兴它为您带来了新希望。
作为结直肠癌患者，我很在意检测机构的数据安全资质。他们主动提供了信息系统安全等级保护三级认证的证书编号让我去查，这个认证是国家级的，很权威。看到这个，我对把样本和数据交给他们就更放心了。
机构回复
感谢您的严谨。国家等保三级认证是对我们物理环境、网络、数据、管理等多层面安全能力的权威认可。主动公开资质，是我们接受监督、展示承诺的方式。安全，我们是认真的。
妈妈乳腺癌术后复发，想看看有没有新的用药机会。最让我满意的是速度，一周多就拿到了报告。而且客服很主动，报告出来后还安排了电话解读，把复杂的基因突变和PD-L1结果解释得很清楚，对我们后续咨询医生帮助巨大。
机构回复
很高兴我们的服务和报告能为您和家人的后续治疗提供清晰的参考。快速响应的背后是我们与临床时间赛跑的责任感。如有任何新问题，请随时联系我们。
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