肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在六盘水,医生判断现有治疗方案有限,希望寻找更多靶向或免疫治疗机会的朋友。
- 考虑使用PARP抑制剂,想通过此项检测了解HRD状态是否符合治疗条件的朋友。
- 在六盘水完成初次治疗,医生建议评估微小残留病灶以监测复发风险的朋友。
- 希望一次性全面了解肿瘤基因图谱,为后续可能的治疗变化做储备的朋友。
- 对常规检测结果有疑问,希望进行更深入、广谱基因分析以辅助判断的朋友。
- 有肿瘤家族史,希望通过检测获取肿瘤相关信息,为健康管理提供参考的朋友。
这个检测能查出什么?
如果把肿瘤细胞比作一本厚厚的说明书,这项检测就像是用精密的扫描仪,仔细阅读其中最关键的执行部分——外显子区域。它主要查找:一是与肿瘤相关的近两万个基因的突变情况,特别是其中888个核心基因,这些信息可能与药物的选择、预后的判断有关,其中也包含与遗传相关的信息。二是检测多种突变类型,包括像单词拼写错误的点突变、像多写或少写字的插入缺失、核心基因的拷贝数增减,以及部分已知的基因融合。三是一些特殊指标,如同源重组修复缺陷状态,这与某些特定药物的使用效果相关;还有微卫星不稳定性和肿瘤突变负荷,这些信息与免疫治疗的潜在效果有关。需要了解的是,检测主要基于提供的样本进行分析,结果解读需要结合您的具体情况,并且新发现的基因信息其临床意义也处在不断研究中。
检测过程麻烦吗?
这项检测需要提供含有肿瘤细胞的样本。您可以根据医生的建议和自身情况,从几种方式中选择:石蜡切片、包埋组织的玻片、新鲜的组织样本、穿刺活检组织,或者一份全血样本。大多数情况下,样本可以从您之前在医院检查或手术中留存的组织中获取,无需额外手术。如果选择邮寄,您可以在六盘水的家中或办公室完成样本寄送,有专业人员指导。具体的采样流程和注意事项,我们的服务人员会为您详细说明,整个过程旨在尽量减少您的不便。
结果准确吗?安全吗?
检测采用高通量测序技术,具有较高的技术灵敏度,能够检测到样本中一定比例的基因变异。整个检测流程在专业实验室进行,有严格的质量控制标准以确保数据的可靠性。检测报告会详细列出发现的基因变异及相关指标。需要提醒您的是,检测结果基于您提供的特定样本,代表该样本在特定时间点的状态。由于技术的局限性和基因的复杂性,可能存在极少数无法检出的情况。所有结果都应由专业人士结合您的全面情况进行解读,它是一项重要的参考信息。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为27400元,不支持医保报销,请提前知悉。
- 请务必在专业医生指导下,结合您的具体情况决定是否进行此项检测。
- 选择样本类型前,建议与主治医生或我们的顾问充分沟通,选择最合适的。
- 若邮寄样本,请严格按照提供的操作指南和包装要求进行,以确保样本质量。
- 检测周期约为15个工作日,从样本合格入库开始计算,请合理安排时间。
- 报告出具后,建议由相关领域的专业人士进行解读,以正确理解其意义。
- 请妥善保管您的检测报告原件,它是您个人的重要健康信息资料。
- 对检测过程或报告内容有任何疑问,可随时联系您的专属服务顾问。
用户评价 (8条,均分4.8)
我父亲是肺癌晚期,医生建议做这个检测来指导用药。报告出来得比预期快,更关键的是检测到的靶点很明确,给了我们几个可选的靶向药方案。虽然结果不乐观,但至少让我们有了清晰的方向,不再像无头苍蝇一样。
机构回复
感谢您的信任。在肺癌治疗中,明确的靶点是精准用药的关键。我们很高兴报告能为您家人提供清晰的指导路径,后续若有用药或报告的任何疑问,我们的咨询团队随时在线支持。
我是因为家族里有好几位癌症患者,自己来做筛查的。检测本身没问题,但出报告比预计晚了三四天,当时有点焦虑。不过客服提前发短信解释了原因,说是在做数据重复质控,为了结果更准确。后来拿到报告后,他们还专门为我这种‘健康人’安排了一次预防建议解读,告诉我该怎么定期筛查,挺贴心的。等待值得。
机构回复
非常抱歉让您经历了等待的焦虑,也感谢您的理解。我们始终坚持‘质量优先’的原则,有时会因额外的质控步骤延长时间。为您提供针对性的健康管理建议,是我们对筛查受检者的责任。
作为肺癌患者家属,我觉得报告解读服务分层很好。有基础版电话解读,也可以付费预约资深专家。我们选了专家,他不仅讲报告,还分析了不同突变组合可能带来的综合影响,给出了治疗顺序上的建议,思考维度确实不一样。
机构回复
感谢您对我们分级解读服务的认可。我们设置不同层级,是为了满足患者家庭多样化的需求。资深专家解读能提供更深入的整合分析,很高兴您觉得物有所值。祝治疗顺利!
我是结直肠癌术后患者,做检测是为了监控复发风险。整个流程中最省心的是‘医院直通’服务,我不用自己去病理科借切片,通过平台授权后,他们直接和医院对接了,省去了我来回跑和沟通的麻烦,特别适合我这种刚手术完还在恢复的人。
机构回复
感谢您的反馈!“医院直通”服务正是为了免除术后及体弱患者的奔波之苦而设计。很高兴这项服务能切实地帮助到您。请您安心休养,祝您康复顺利!
乳腺癌手术后医生建议做的。预约和采样安排得很顺畅,对接的客服响应超快,周末晚上发信息问问题居然也回复了。报告出来后,还有专门的遗传咨询师电话解读了半个多小时,把报告里复杂的术语都用大白话讲明白了,告诉我后续复查和家属筛查要注意什么,非常受用。
机构回复
为您提供及时、专业的服务是我们的追求。很高兴解读服务对您有帮助。报告的价值正在于后续的行动指导,请务必遵循医嘱定期复查,祝您康复顺利。
检测本身和报告都没问题,内容非常专业。就是感觉价格偏高了些,如果后续能有一些针对老用户的复查优惠或者分期付款的选择,经济压力会小一点。对于需要长期监测的病友来说会更友好。
机构回复
感谢您的肯定与建议。我们理解长期监测带来的经济负担,目前正在积极筹划老用户关怀计划和更灵活的支付方案,具体政策将在近期推出,敬请关注。再次感谢您的支持。
从购买到拿到报告,每一个步骤都有短信提示,清清楚楚。顾问还会在关键节点(比如样本入库、开始分析)发微信告知,这种被重视的感觉很好,不用自己瞎猜进度。
机构回复
我们深知过程中的透明沟通至关重要。通过节点化通知让您安心,是我们的标准服务流程。很高兴这一点得到了您的肯定。
作为肺癌家属,一开始对基因检测半信半疑。但售后的持续跟进让我改观了。他们有一个线上平台,可以随时登录查看报告,而且报告不是静态的,后台会根据最新研究对解读进行小额更新和备注,有更新还会提醒。这种动态维护,让我觉得这份报告是“活”的,一直在增值。
机构回复
非常感谢您的深刻洞察和认可!是的,我们致力于打造“动态智能报告系统”,让检测结果能伴随科学进展而“成长”,持续提供参考价值。您的满意是我们技术投入的最好回报。
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