BRCA1/2的胚系-体系共检测
临床应用
检测BRCA1/2基因(包括胚系和/或体细胞BRCA1/2基因检测)，用于指导乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌、前列腺癌和胰腺癌患者靶向用药和化疗用药指导、预测遗传性乳腺癌和卵巢癌风险
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
6900元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 若您或家人已确诊为乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌或胰腺癌，正在考虑后续治疗方案。
- 若您在六盘水的医生建议下，希望了解是否有适合的靶向药物或化疗方案。
- 若您的直系亲属（如母亲、姐妹）有相关癌症病史，您希望评估自己的遗传风险。
- 若您已完成癌症治疗，希望了解是否有遗传因素，以便为家庭成员提供参考信息。
- 若您对自身健康风险有较高关注度，希望进行更深入的预防性了解和管理。
这个检测能查出什么？
这项检测就像是给您的基因做一次‘精密排查’。它主要关注两个与多种癌症密切相关的基因：BRCA1和BRCA2。检测会分析这两个基因是否发生了可能有害的变化，这种变化分为两种来源：一种是您从父母那里遗传来的（胚系突变），可能增加您和家人患癌的风险；另一种是只在肿瘤细胞中出现的（体系突变），这可能影响您当前癌症治疗方案的选择。简单来说，它能帮助您和医生了解：1. 您的癌症是否由特定的基因变化引起，从而可能匹配到更精准的靶向药物（如PARP抑制剂）或对某些化疗更敏感；2. 您是否有较高的风险将这种易感性遗传给子女。需要注意的是，它主要针对BRCA1/2这两个特定基因，不代表检查了所有癌症风险，结果是基于当前的科学认知，解读需结合个人具体情况。
检测过程麻烦吗？
采样过程很方便，您有多种样本选择。如果方便，可以直接在六盘水的合作服务点抽取大约10毫升的全血，就像常规体检抽血一样，无需空腹。如果因治疗已获得病理组织（如手术切除的肿瘤、穿刺活检组织或医院保存的石蜡切片/玻片），也可以直接使用这些现成的样本。抽血过程几分钟即可完成，只有轻微的针刺感。如果不便前往，部分机构也支持邮寄样本，您可以根据指引将合格的样本寄送到检测实验室。
结果准确吗？安全吗？
这项检测采用目前主流的NGS（高通量测序）技术，准确性很高。实验室遵循严格的质量控制标准，对检测到的基因变化会进行专业分析和验证。结果是基于您提供的样本得出的，能可靠地反映样本中BRCA1/2基因的状态。它是安全的，仅需少量血液或组织样本，无创或微创。但任何检测都有其局限性，极少数情况下（如样本质量不佳或存在罕见突变类型）可能需要重新采样或采用其他方法辅助确认。最终的检测报告是一份重要的参考信息，具体的用药决策和健康管理方案，务必与您的主治医生或遗传咨询顾问在六盘水进行深入沟通后共同制定。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前，建议与您的家人及主治医生充分沟通，明确检测目的。
- 选择合适的样本类型，若使用组织样本，请确保其符合检测要求（如大小、保存情况）。
- 采样前无需特殊准备，如选择抽血，保持正常饮食和作息即可。
- 填写信息表时，请务必提供真实、准确的个人及家族健康史信息。
- 妥善保管样本邮寄单号，以便查询物流状态。
- 收到报告后，请勿自行解读，务必寻求专业顾问或医生的帮助。
- 理解检测结果为自费项目，费用需个人承担，不支持医保报销。
- 检测结果具有个人隐私性，请妥善保管您的报告。
用户评价 (8条，均分4.8)
我是看了网上的科普文章后决定来检测的。从咨询到拿到报告，感觉整个团队都很专业，回答问题不敷衍。报告解读的医生甚至帮我简单画了遗传图谱，一下子就看懂了。这种专业的科普态度，值得点赞。
机构回复
您的称赞让我们备受鼓舞！用通俗易懂的方式传递复杂的基因知识，帮助用户真正理解，是我们解读医生的重要职责。感谢您对我们专业性和科普态度的双重认可！
家族里有好几位亲人得过乳腺癌，我一直很担心。这次终于下定决心来做筛查。报告显示我携带了胚系突变，虽然结果沉重，但报告详细分析了各癌种的终生风险，还给了具体的健康管理建议。速度快、内容充实，让我能提前规划人生。
机构回复
感谢您的选择。提早明确风险并进行科学管理，意义重大。我们的报告力求全面，并提供专业的遗传咨询服务。希望我们的工作能为您未来的健康保驾护航。
姑姑和姐姐都是乳腺癌，我检测发现了致病突变。报告解读后，顾问主动提供了遗传咨询转介服务，帮我联系了专业的遗传咨询门诊，还整理了我要问医生的问题清单。这种一站式的后续支持，让我感觉不是检测完就被抛弃了。
机构回复
检测只是服务的一部分，后续的支持与资源对接同样重要。我们很乐意成为您健康管理路上的伙伴，协助您获取更全面的医疗资源。祝您接下来的咨询顺利！
我阿姨和妈妈都有乳腺癌，我检测出了突变。后续服务里，他们提供了几家在遗传性肿瘤方面比较权威的医院和专家列表，还备注了各家的特长。这对我异地就医帮助太大了，省去了大量查资料和打听的时间，直接就有了方向。
机构回复
能够为您接下来的就医决策提供一些有价值的参考，我们感到非常荣幸。这份列表我们会定期更新，希望能持续为您提供支持。
给患胃癌的叔叔做的检测，主要图个方便。从下单、寄送样本到收到电子报告，全程快递和网络搞定，我们住在小地方也不用奔波去大城市。客服响应很快，有问题随时能问到，体验不错。
机构回复
感谢您对我们服务的肯定。我们希望通过线上化的服务，打破地域限制，让更多地区的患者都能便捷地享受到精准的基因检测服务。您的满意是我们最大的动力。
我是因为有乳腺癌家族史才来做这个检测的。预约的时候客服特别耐心，给我详细解释了胚系和体系检测的区别，还问了我好多家族病史的细节，感觉他们很专业，不是随便开单的那种。等待报告期间我特别焦虑，他们还主动打电话安抚我，告诉我大概进度，这种关怀真的让我安心很多。
机构回复
感谢您的认可。我们深知有家族史的客户会格外焦虑，因此我们的客服和遗传咨询师都接受过专门培训，希望能提供有温度的专业服务。您的安心是我们最大的目标。
检测后我发现报告里有个数据我看不懂，就在App上留言问了。没想到晚上10点多还收到了回复，客服说看到我的问题有点专业，怕说不准，已经记录好明天让工程师查。第二天果然收到了详细解释。这种不敷衍、负责到底的态度，我得给满分。
机构回复
为用户提供准确无误的信息是我们的第一原则。无论多晚收到您的问题，我们都会认真对待并妥善处理。感谢您的督促与认可。
价格偏高，等待时间也比宣传的最快时长要慢几天。不过，报告内容的深度和准确性弥补了这些不足，特别是体系突变部分，给我提供了参加临床试验的思路，这是没想到的收获。
机构回复
感谢您的包容与肯定。深度分析确实需要足够的运算与解读时间，偶尔会出现波动，我们深表歉意。同时很高兴报告能为您打开临床试验这扇新的大门。
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